Luni - Duminica12:00-14:00Consiliere genetica0744 439 308

Optiuni de screening

Un panel complet de optiuni

Panorama evalueaza cele mai des intalnite anomalii genetice si sexul copilului (optional). Anumite anomalii, cum este sindromul Down, sunt cauzate de prezenta unei extra copii a unui cromozom specific. Altele, cum ar fi microdeletiile, sunt cauzate de lipsa dintr-un cromozom a unei mici parti de informatie genetica. Microdeletiile pot afecta orice viitoare mama, indiferent de varsta. Panorama este un test de screening. Este nevoie de consiliere genetica si teste de diagnostic pentru confirmarea unor rezultate cu probabilitate crescuta obtinute in urma efectuarii testului Panorama.

TRISOMIILE


Trisomia este o anomalie genetica cauzata de prezenta unei extra copii ale unui cromozom. Sindromul Down, una dintre cele mai cunoscute anomalii genetice, este cauzat de prezenta unei extra copii a cromozomului 21. In general, cu cat este mai mare cromozomul extra, cu atat mai severe vor fi problemele generate. De exemplu, cromozomul 21 este al doilea cel mai mic cromozom autozomal, iar copiii cu sindrom Down duc, in general, o viata sanatoasa si productiva, in timp ce, copiii cu Trisomia 13, sau sindromul Patau, vor deceda in primile saptamani de viata.



Trisomia 21

Sindromul Down

Copiii cu sindrom Down au un cromozon 21 in plus. Acești copii prezinta dizabilitați mentale si motorii medii spre severe. Copiii cu sindrom Dowmn vor necesita ingrijiri medicale suplimentare functie de problemele specific de sanatate ale fiecaruia dintre ei. Interventia timpurie a permis multor indivizi cu sindrom Down sa duca o viata sanatoasa si productiva. Prezenta unor probleme medicale, cum ar fi malformatiile inimii, pot afecta durata de viata a acestor copii si adulti; totusi, cei mai multi indivizi cu sindrom Down pot atinge varsta de 60 de ani. Pot aparea avorturi spontane in aproximativ 30% din sarcinile cu sindrom Down, iar incidenta sindromului Down la copii este de 1 la 700.



Trisomia 18

Sindromul Edwards

Copiii cu trisomia 18 au trei copii ale cromozomului 18, dizabilitati intelectuale severe si malformatii ale inimii, creierului si rinichilor. De asemenea, copiii cu trisomia 18 pot avea la nastere malformatii vizibile cum ar fi: buza de iepure, cu sau fara despicatura palatina, capul mic, picioare strambe, degete insuficient dezvoltate, un maxilar mai mic. Cele mai multe sarcini cu trisomia 18 nu vor fi duse la termen. Daca totusi sarcina este dusa pana la termen, cei mai multi copii cu trisomia 18 vor deceda in primele saptamani de viata. Aproximativ 10% dintre copii supravietuiesc primului an. Trisomia 18 apare in aproximativ 1 la 3000 de nasteri.



Trisomia 13

Sindromul Patau

Copiii cu sindrom Patau au trei copii ale cromozomului 13 si au dizabilitati intelectuale severe. Deseori prezinta malformatii ale inimii, creierului si rinichilor, degete in plus, buza de iepure, cu sau fara despicatura palatina.

Din cauza acestor malformatii deosebit de severe, majoritatea sarcinilor nu vor fi duse la termen. Daca totusi sarcina este dusa pana la termen, cei mai multi copii cu trisomia 13 vor deceda in primele saptamani de viata. Aproximativ 10% dintre copii supravietuiesc primului an. Trisomia 13 apare in aproximativ 1 la 5000 de nasteri.


ANOMALIILE CROMOZOMILOR SEXUALI


Anomaliile cromozomilor sexuali se caracterizeaza prin lipsa sau surplusul unui cromozom sexual. Un tip de anomalie a cromozomilor sexuali, care afecteaza fetele, este sindromul Turner (XO). Fetelor cu sindrom Turner le lipseste un cromozom X. Alte anomalii ale cromozomilor sexuali sunt cauzate de un extra cromozom X sau Y. Desi toti indivizii afectati au un IQ cuprins intr-un interval normal, unii, dar nu toti, pot avea retard si dificultati de invatare. In general, aceste anomalii sunt mai putin grave decat in cazul trisomiilor. De obicei, copiii cu anomalii ale cromozomilor sexuali nu prezinta defecte majore la nastere. Riscul aparitiei acestor anomalii creste cu varsta mamei.


Sindromul Turner

Monosomia X
Se identifica la fete și se caracterizeaza prin absența unui cromozom X din perechea de 2. Se inregistreaza un procent important de avorturi spontane in primul sau al doilea trimestru. Daca totusi sarcina este dusa pana la termen, multi dintre copiii cu monosomia X vor avea malformatii ale inimii, dificultati de invatare si infertilitate. In cele mai multe cazuri, fetele cu monosomie X vor necesita ingrijire medicala suplimentara, precum si tratamente hormonale la diferite varste.


Sindromul Klinefelter

Baieții care se nasc cu acest sindrom au un cromozom X suplimentar (XXY).

Acest sindrom poate fi asociat cu dificultati de invatare si cu probleme comportamentale.

Barbatii cu sindrom Klinefelter pot fi infertili. Incidenta acestui sindrom este de 1 la 1000 de nasteri.


Sindromul Triplu X

Se identifica la fete si se caracterizeaza prin prezenta unui cromozom X suplimentar (XXX)

Aceste fete pot fi mai înalte decât media, pot experimenta dificultați de învațare si probleme comportamentale.

Aproximativ 1 din 800 de fete se nasc cu un cromozom X suplimentar.


Sindromul Jacobs

Baieții care se nasc cu acest sindrom au un cromozom Y suplimentar (XYY).

Majoritatea copiilor cu XYY nu prezinta malformatii.

Baietii cu XYY sunt mai inalti decat media, au dificultati de invatare, vorbire si probleme comportamentale.

Aproximativ 1 din 650 de baieti se nasc cu un cromozon Y suplimentar.


MICRODELETIILE


Microdeletiile apar atunci cand unui cromozom ii lipseste o mica parte. Gradul de severitate al problemei cauzate de o microdeletie este determinat, in principal, de dimensiunea si localizarea deletiei. De exemplu, caracteristicile sindromului determinat de deletia 22q11.2 tind a fi diferite si mai putin severe decat ale sindromului Angelman care este determinat de deletia ce implica cromozomul 15.


Sindromul de deletie 22q11.2

Sindromul di George

Sindromul de deletie 22q11.2, denumit si sindromul vele-cardio-facial, este cauzat de absenta unei parti din cromozomul 22. Aproximativ 1 din 2000 de copii se naste cu sindromul de deletie 22q11.2. Majoritatea copiilor cu acest sindrom prezinta dizabilitati intelectuale usoare spre moderate si intarzieri ale vorbirii; unii vor avea, de asemenea, un nivel scazut al calciului, probleme ale rinichilor, probleme de alimentatie si convulsii. Aproximativ 1 din 5 copii cu sindromul de deletie 22q11.2 are tulburare de spectru autist; 1 din 4 adulti cu sindormul de deletie 22q11.2 prezinta boli psihiatrice, cum ar fi schizophrenia.


Sindromul Prader-Wili

Sindromul Prader-Wili apare fie atunci cand o mica parte a cromozomului 15 lipseste, fie cand ambele copii ale cromozomului 15 provin de la acelasi parinte (asa-numita disomie uniparentala).

Copiii cu sindromul Prader-Wili prezinta hipotonie musculara si probleme de crestere si alimentatie. Copiii prezinta dezvoltare intarziata, sunt scunzi, inregistreaza cresteri rapide in greutate, conducand la obezitate, si au dizabilitati intelectuale.

Aproximativ 1 din 10000 de copii se naste cu sindromul Prader-Wili.


Sindromul Angelman

Sindromul Angelman apare fie atunci cand o mica parte a cromozomului 15 lipseste, fie cand ambele copii ale cromozomului 15 provin de la acelasi parinte (asa-numita disomie uniparentala).

Aproximativ 1 din 12000 de copii se naste cu sindrom Angelman.

Copiii cu sindrom Angelman prezinta dizabilitati intelectuale severe, dezvoltare intarziata, convulsii si probleme ale echilibrului si mersului.


Sindromul de deletie 1p36

Sindromul de deletie 1p36, denumit si sindromul monosomiei 1p36, este cauzat de lipsa unei parti din cromozomul 1. Copiii cu sindormul de deletie 1p36 prezinta dizabilitati intelectuale. Majoritatea copiilor prezinta malformatii ale inimii si tonus muscular scazut.

Aproximativ jumatate din indivizii afectati prezinta convulsii (epilepsie), probleme de comportament si pierderi ale auzului. Unii copii cu sindromul de deletie 1p36 prezinta probleme de vedere sau alte malformatii ale altor organe. Aproximativ 1 din 5000 de copii nou-nascuti prezinta sindromul de deletie 1p36.


Sindromul Cri-du-chat

Sindromul Cri-du-chat (sindromul țipatului de pisica) este cauzat de lipsa unei parti a cromozomului 5 si se mai numeste sindromul 5p- (5p minus). Numele “cri-du-chat” a fost dat din cauza plansetului ca de pisica pe care il au acesti copii. Copiii cu sindromul cri-du-chat au in general greutate scazuta la nastere, dimensiune mica a capului si tonus muscular scazut. In copilarie prezinta probleme de alimentatie si respiratorii. Copiii cu aceasta tulburare prezinta dizabilitate intelectuala moderata spre severa, (?) intarzieri ale vorbirii. Mai pot prezenta intarzieri ale cresterii, probleme de comportament si anumite probleme de curbura a coloanei (scolioza). Aproximativ 1 din 20000 de copii se naste cu sindrom cri-du-chat.


TRIPLOIDIILE


Panorama este, in acest moment, singurul test neinvaziv prenatal pentru triploidii.

Copiii cu triploidie au un extra set complet de cromozomi, avand un total de 69 de cromozomi in loc de 46. La o varsta a sarcinii de 10 saptamani, 1 din 1000 de sarcini este afectata de triploidie.

Extrem de rar aceste sarcini ajung la termen, de obicei producandu-se avort spontan. Cei cativa nou-nascuti mor in primele zile de la nastere din cauza problemelor inimii, creierului si rinichilor. Copiii cu triploidie au deseori si malformatii ale extremitatilor si fetei. O sarcina cu triploidie creste riscul mamei pentru: pre-eclampsie (care poate genera convulsii) si sangerare excesiva la nastere.

Rareori, sarcinile cu triploidie pot genera un anumit tip de cancer, denumit coriocarcinom. Informatii referitoare la triploidie permite medicului sa aleaga un program adecvat de monitorizare a sanatatii mamei.


SEXUL COPILULUI


Panorama are cea mai mare acuratete (sustinuta prin studii publicate) dintre toate testele NIPT in determinarea sexului copilului.

Panorama, prin tehnica utilizata, are capacitatea de a analiza SNP-uri unice pentru cromozomul Y și poate detecta prezenta unui geaman disparut. In acest fel Panorama elimina orice cauza ce ar avea ca urmare raportarea inexacta a sexului fatului, comparativ cu alte tehnologii.

Daca mama este cunoscuta ca fiind purtatoare de o mutație sau daca exista un istoric familial cunoscut pentru o anumita tulburare genetica X-linkata (de ex, distrofia musculara Duchenne), determinarea sexului fatului prin testul Panorama poate ajuta medicul in luarea unei decizii privind testele de diagnostic necesare în sarcina.


Copyright by AMS 2018. All rights reserved.