Luni - Duminica12:00-14:00Consiliere genetica0744 439 308

Test pentru identificarea purtatorilor de mutatii genetice ce pot fi transmise viitorilor copii, Horizon


Test prenatal neinvaziv, Panorama




Test prenatal neinvaziv pentru sindroame monogenice, Vistara




Test pentru analiza produsului de conceptie pentru identificarea cauzelor avortului spontan, Anora




Test pentru identificarea purtatorilor de mutatii genetice ce pot fi transmise viitorilor copii, Horizon



Ce este testul pentru identificarea mutatiilor genetice, Horizon?

Testul Horizon va analizeaza genele pentru a identifica daca sunteti purtator, pentru pana la 274 de sindroame autozomale recesive si X lincate.

A sti daca sunteti purtator pentru o anumita boala genetica va poate ajuta mai bine in ceea ce priveste planificarea familiala sau ingrijirea dvs medicala, sau ambele. Majoritatea persoanelor este purtatoare pentru cel putin o boala genetica, chiar daca nimeni din familie nu are acea boala.

Natera ofera un test simplu care ajuta la identificarea persoanelor purtatoare, pentru mai mult de 200 de boli genetice. Acest test ofera mai multe optiuni de screening, astfel incat medicul dvs poate opta pentru intreg panelul sau pentru o parte a panelului, functie de istoricul dvs sau functie de alti factori.

Multe dintre bolile pe care le poate identifica testul Horizon pot fi grave sau pot sa nu apara in copilarie, iar altele ar putea sa nu fie diagnosticate decat la o varsta mai inaintata.

Daca planuiti sa ramaneti insarcinata sau daca sunteti deja insatrcinata, puteti alege sa faceti un test pentru identificarea purtatorilor de boli genetice. Veti primi un raspuns negativ sau pozitiv pentru fiecare boala genetica testata. Un rezultat negativ inseamna ca nu a fost identificata o mutatie pentru boala genetica testate. Acest lucru scade semnificativ posibilitatea de a fi purtator pentru acea boala genetica.

Procesul de screening consta in 3 pasi simpli:

1. Completarea solicitarii de testare

2. Recoltarea unei probe de sange si trimiterea catre laborator spre analiza

3. Transmiterea rezultatelor catre medicul dvs dupa aproximativ 2 saptamani de la primirea probei de sange. Medicul va va comunica rezultatele.

Horizon furnizeaza informatii familiilor referitoare la riscul de a dezvolta o boala genetica si ii ajuta in luarea deciziilor referitoare la o sarcina viitoare.

De ce sa va testati pentru boli ereditare?

In mod obisnuit, oamenii sunt purtatori pentru cel putin o boala genetica. Purtatorii sunt in general sanatosi, dar prezinta riscul de a transmite boala genetica copiilor lor.

Testul Horizon se poate efectua inainte de sarcina sau in timpul sarcinii

De ce sa alegeti Horizon?

Horizon va ofera:

• Unul dintre cele mai mari paneluri disponibile – 274 de boli genetice unice

• Folosirea celei mai noi tehnologii de secventiere a ADN-ului (next-generation sequencing) pentru a obtine o rata de detectie mai buna

• Laboratorul Natera este unul dintre primele laboratoare care testeaza distrofia musculara Duchenne

• 5 paneluri de screening personalizate pentru populatii specifice, precum si posibilitatea de a alege optiunile de screening, una cate una

Bolile genetice testate

Se testeaza 274 de boli genetice autozomale recesive si X lincate, incluzand:

• Fibroza chistica – testul Horizon poate identifica peste 500 de mutatii diferite

• Fragile X – testul Horizon detecteaza automat intreruperile AGG, evaluand nivelul de risc

• Distrofia Musculara Duchenne – cea mai intalnita forma de distrofie musculara la copii

• Hemoglobinopatie – inclusiv alfa talasemia, beta talasemia si anemia faciforma

• Atrofia Musculara Spinala (SMA) – inclusiv screening-ul SMA imbogatit (2+0) pentru identificarea “purtatorului tacut”.

Fluxul Horizon



Solicitarea de testare



Recoltarea probei de sange



Transmiterea probei catre laborator in vederea analizei



Primirea rezultatelor de catre medic in aproximativ 2 saptamani de la receptionarea probei in laborator.


Copyright by AMS 2018. All rights reserved.