Horizon^TM

Celulele sunt elementele de bază ale corpului nostru. Fiecare dintre celulele noastre conține informația genetică, inclusiv mii de gene care sunt împachetate în cromozomi. Genele conțin instrucțiunile care spun corpului nostru cum să crească, să se dezvolte și să funcționeze. Oamenii au 46 de cromozomi care vin în perechi. Primele 22 de perechi sunt numerotate de la 1 la 22. Ultima pereche, numită cromozomi sexuali, sunt diferite și se numesc X și Y. De obicei obținem câte o copie a fiecărui cromozom de la mamă și cealaltă copie de la tată.

Genele vin și în perechi (câte una de fiecare părinte). Genele sunt făcute din ADN, iar ADN-ul este format din două lanțuri care sunt înfășurate împreună ca o scară răsucită. Catenele de ADN sunt formate dintr-un alfabet de patru litere care se repetă într-o anumită secvență sau ordine. Aceste patru litere A, T, G și C se numesc baze. Bazele din ADN formează „perechi de baze” unde A este de obicei legat cu T și G este de obicei legat cu C.

Unele boli apar atunci când există o mutație în ADN. O mutație are loc atunci când bazele din ADN sunt modificate sau „mutate”. O mutație într-o genă face ca gena să funcționeze incorect sau să nu funcționeze deloc. Bolile genetice apar atunci când o genă sau mai multe gene nu funcționează corect.

Există diferite moduri în care bolile genetice pot fi transmise sau moștenite în familii. Unele boli genetice apar atunci când doar o genă dintr-o pereche are o mutație. Acestea se numesc boli genetice dominante. Testul Horizon nu evaluează condițiile genetice dominante. Horizon^TM evaluează bolile genetice care apar atunci când ambele copii ale unei perechi de gene au o mutație. Acestea se numesc boli genetice recesive. Un purtător al unei boli genetice recesive este cineva care are o mutație la una dintre genele dintr-o pereche.

Un cuplu poate avea un copil cu o boală recesivă atunci când atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai aceleiași gene modificate. Aceasta înseamnă că ambii au o mutație în aceeași genă. Cu fiecare sarcină, șansa acestui cuplu este de 1 din 4, sau 25%, de a avea un copil cu această boală. Acest cuplu are, de asemenea, șanse de 3 din 4, sau 75%, să aibă un copil care NU are boala.

Sexul masculin sau feminin provine din „cromozomii sexuali” X și Y. Femeile au două copii ale cromozomului X. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Aceasta înseamnă că femeile au două copii ale fiecăreia dintre genele de pe cromozomul X, iar bărbații au doar o copie a acestor gene. Unele boli genetice sunt cauzate de mutații ale genelor localizate pe cromozomul X. Acestea se numesc boli genetice legate de X (X-lincate). Femeile pot fi purtătoare de boli X-lincate. Ȋn această situaţie femeia are o copie funcțională și o copie nefuncțională a unei gene X-lincate. Bărbații nu sunt de obicei purtători, deoarece au doar un cromozom X, așa că vor fi fie sănătoși, fie afectați.

Șansa unei femei cu mutatie pe gena X-lincată ca la fiecare sarcină să aibă un copil afectat, este de 25%, sau 1 din 4. Ea are, de asemenea, șanse de 25% cu fiecare sarcină să aibă o fiică care este purtătoare. Această femeie are, de asemenea, șanse de 75% să aibă un copil care NU are boala.