HorizonTM

Test de screening pentru purtătorii de afecțiuni genetice
bt_bb_section_bottom_section_coverage_image
Genetica: Noţiuni generale
https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2022/02/Cromozom.png?fit=640%2C414&ssl=1

Celulele sunt elementele de bază ale corpului nostru. Fiecare dintre celulele noastre conține informația genetică, inclusiv mii de gene care sunt împachetate în cromozomi. Genele conțin instrucțiunile care spun corpului nostru cum să crească, să se dezvolte și să funcționeze. Oamenii au 46 de cromozomi care vin în perechi. Primele 22 de perechi sunt numerotate de la 1 la 22. Ultima pereche, numită cromozomi sexuali, sunt diferite și se numesc X și Y. De obicei obținem câte o copie a fiecărui cromozom de la mamă și cealaltă copie de la tată.

https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2022/02/Baby-cell.png?fit=640%2C414&ssl=1

Genele vin și în perechi (câte una de fiecare părinte). Genele sunt făcute din ADN, iar ADN-ul este format din două lanțuri care sunt înfășurate împreună ca o scară răsucită. Catenele de ADN sunt formate dintr-un alfabet de patru litere care se repetă într-o anumită secvență sau ordine. Aceste patru litere A, T, G și C se numesc baze. Bazele din ADN formează „perechi de baze” unde A este de obicei legat cu T și G este de obicei legat cu C.

https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2021/12/genetics_3.jpg?fit=640%2C414&ssl=1

Unele boli apar atunci când există o mutație în ADN. O mutație are loc atunci când bazele din ADN sunt modificate sau „mutate”. O mutație într-o genă face ca gena să funcționeze incorect sau să nu funcționeze deloc. Bolile genetice apar atunci când o genă sau mai multe gene nu funcționează corect.

Moștenirea genetică: afecţiuni autozomale recesive

Există diferite moduri în care bolile genetice pot fi transmise sau moștenite în familii. Unele boli genetice apar atunci când doar o genă dintr-o pereche are o mutație. Acestea se numesc boli genetice dominante. Testul Horizon nu evaluează condițiile genetice dominante. HorizonTM evaluează bolile genetice care apar atunci când ambele copii ale unei perechi de gene au o mutație. Acestea se numesc boli genetice recesive. Un purtător al unei boli genetice recesive este cineva care are o mutație la una dintre genele dintr-o pereche.

Un cuplu poate avea un copil cu o boală recesivă atunci când atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai aceleiași gene modificate. Aceasta înseamnă că ambii au o mutație în aceeași genă. Cu fiecare sarcină, șansa acestui cuplu este de 1 din 4, sau 25%, de a avea un copil cu această boală. Acest cuplu are, de asemenea, șanse de 3 din 4, sau 75%, să aibă un copil care NU are boala.

https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2022/02/Afectiuni-de-gene-recesive.png?fit=1080%2C727&ssl=1
https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2022/02/Afectiuni-X-lincate.png?fit=1080%2C727&ssl=1
Moștenirea genetică: afecţiuni X-lincate

Sexul masculin sau feminin provine din „cromozomii sexuali” X și Y. Femeile au două copii ale cromozomului X. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Aceasta înseamnă că femeile au două copii ale fiecăreia dintre genele de pe cromozomul X, iar bărbații au doar o copie a acestor gene. Unele boli genetice sunt cauzate de mutații ale genelor localizate pe cromozomul X. Acestea se numesc boli genetice legate de X (X-lincate). Femeile pot fi purtătoare de boli X-lincate. Ȋn această situaţie femeia are o copie funcțională și o copie nefuncțională a unei gene X-lincate. Bărbații nu sunt de obicei purtători, deoarece au doar un cromozom X, așa că vor fi fie sănătoși, fie afectați.

Șansa unei femei cu mutatie pe gena X-lincată ca la fiecare sarcină să aibă un copil afectat, este de 25%, sau 1 din 4. Ea are, de asemenea, șanse de 25% cu fiecare sarcină să aibă o fiică care este purtătoare. Această femeie are, de asemenea, șanse de 75% să aibă un copil care NU are boala.

Ce urmează dacă știu că sunt purtător al unei afecțiuni genetice?

Cuplurile care plănuiesc să aibă un copil în viitor

Dacă sunteți purtător pentru o anumită afecțiune recesivă, partenerul dvs. poate dori să aibă un screening pentru purtător, pentru această afecțiune. Medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă pot ajuta să decideţi care test de screening pentru purtători este cel mai bun pentru partenerul dumneavoastră. Dacă partenerul dvs. are rezultate pozitive pentru aceeași afecțiune pentru care sunteți purtător, pot fi luate în considerare diferite opțiuni de reproducere.

Dacă sunteți purtător pentru o afecțiune X-lincată, poate doriți să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic despre rezultatele testului Horizon. Testarea partenerului nu este adesea recomandată ca pas următor dacă sunteți purtător pentru o afecțiune legată de X, deoarece numai mama trebuie să fie purtătoare pentru ca boala să o transmită copilului ei.

Pentru multe cupluri, cunoașterea statutului lor de purtător înainte de nașterea copilului le permite să ia decizii în cunoștință de cauză în materie de reproducere care pot afecta viitorul copilului lor. Cuplurile cu risc de a avea un copil cu o afecțiune recesivă sau X-lincată pot să ia în considerare:

  • Sarcina naturală cu sau fără diagnostic prenatal, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza
  • Alte opțiuni de reproducere, cum ar fi: testarea genetică la preimplantare (PGT) cu fertilizare in vitro (FIV) pentru a testa și apoi a transfera embrioni liberi de genă modificată pe care o poartă ambii parteneri, utilizarea unui donator de spermă sau ovule sau adopția.
Pacienţii care au conceput deja un copil (mama este însărcinată)

Dacă sunteți purtător pentru o anumită afecțiune recesivă, partenerul dvs. poate dori să aibă un screening pentru purtător pentru această afecțiune. Medicul dumneavoastră sau un consilier genetic local vă pot ajuta să decideţi care test de screening pentru purtători este cel mai bun pentru partenerul dumneavoastră.

Dacă sunteți purtător pentru o boală X-lincată, screening-ul partenerului nu este adesea recomandat ca pas următor, deoarece numai mama trebuie să fie purtătoare pentru ca boala să o transmită copilului ei.

Screening-ul purtătorului în timpul sarcinii poate avea câteva beneficii: poate ajuta cuplurile să decidă asupra testelor de diagnostic prenatale, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza și, dacă este necesar, să le ajute să se pregătească emoțional, medical și financiar pentru un copil cu o afecţiune genetică.