fbpx
 

WES Trio – Secventierea intregului exom

SKU: N/A

16,100.00lei

Descriere

NGS-secventiere+ CNV(nr copii gena)+ ADN mt+raport medical+ date brute disponobile
Peste 20.000 gene analizate; (nr. citiri unice 70x; acoperiere 98,89%); sensibilitate=99,6%; TAT=30 zile; proba sânge periferic; raport in limba romana.
Oferă informații îmbunătățite despre toate regiunile codificatoare a proteinelor (exomul), genomul mitocondrial complet și genele și variantele semnificative punct de vedere medical.
• Acoperire excelentă și uniformă pe întregul exom.
• Îmbunătățirea regiunilor relevante din punct de vedere clinic, oferind o acoperire de calitate a grupului de aproximativ 8.000 de gene relevante medical
• Acoperirea variantelor cauzatoare de boli de la HGMD®, ClinVar și CentoMD® în regiunile necodificatoare
• Acces la aproape tot spectrul de variante genetice: SNV-uri și InDels; CNV-uri și altele SV-uri; UPD; Variante ADNmt

Timp de răspuns
30 de zile lucrătoare de la primirea probelor în laboratorul din Germania

 

Puteți afla mai multe informații despre aceste analize aici.