Test Horizon

Screening pentru purtătorii de afecțiuni genetice
bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Test Horizon - screening al ADN-ului care vă oferă informații despre șansele de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Testul de screening pentru purtători, Horizon ajută cuplurile să determine riscul transmiterii unor boli genetice grave copilului lor. Se poate realiza fie înainte de concepţie (ideal), fie în timpul sarcinii.

Prin efectuarea unui screening genetic – un test Horizon – puteți afla riscul de a transmite copilului dumneavoastră boli genetice moștenite. Majoritatea copiilor cu boli autozomale recesive se nasc din părinți sănătoși, dar purtători.

  • Suntem cu toții purtători ai uneia sau mai multor variante genetice.
  • Purtătorii sunt de obicei sănătoși și nu prezintă simptome.
  • Purtătorii nu au adesea un istoric familial al tulburării genetice.
  • Opțiunile de reproducere sunt disponibile pacienților care află că prezintă un risc crescut de a avea un copil cu o tulburare genetică.

Test HorizonCe este screeningul pentru purtători?

https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2021/12/91652396-portrait-of-cheerful-lovely-cute-couple-with-beaming-smiles-hugging-and-looking-at-camera-over-grey-.webp?resize=320%2C240&ssl=1

Cu toții suntem purtători ai cel puțin unei boli genetice. Purtătorii sunt de obicei sănătoși. Majoritatea nu au antecedente familiale ale afecțiunii genetice pe care o poartă sau nu înțeleg modul în care această afecțiune ar putea afecta copilul lor. Testul de purtători este un tip de test care vă permite să vă determinați riscul de a transmite copilului dumneavoastră o afecțiune genetică moștenită.

Atunci când este efectuat înainte de a concepe, screening-ul genetic al purtătorilor vă oferă cunoștințe utile sau soluții alternative de reproducere. Testul de purtători în timpul sarcinii (screeningul prenatal al purtătorului) poate avea, de asemenea, beneficii: poate ajuta cuplurile să decidă asupra testelor de diagnosticare și, dacă este necesar, să le ajute să se pregătească emoțional, medical și financiar pentru un copil afectat de boli genetice.

Test Panorama

De ce să alegi testul Horizon?

Folosind cele mai recente tehnologii, inclusiv secvențierea de nouă generație, un test Horizon analizează până la 274 de afecțiuni genetice, inclusiv boli genetice testate în mod obișnuit, cum ar fi fibroza chistică, atrofia  musculară spinală, sindromul X fragil și anemia cu celule falciforme (hemoglobinopatia).

Tehnologia avansată și consilierea genetică acordată fac din testul Horizon un test unic printre testele de screening ADN. Testul Horizon este ușor de realizat, este nevoie de probe de sânge atât de la mama, cât şi de la tată. Rezultatele sunt prezentate clar şi direct.

Carrier screening-ul (test de purtători) este un test care folosește o probă de sânge sau de salivă pentru a determina dacă ești purtător al uneia sau a mai multor boli autozomal recesive sau x-linkate.

Este testul Horizon potrivit pentru dumneavoastră?

Majoritatea oamenilor nu știu că sunt purtători pentru o boală genetică moștenită până când au un copil cu această afecțiune. Oricine poate fi purtător al unei boli genetice, indiferent de etnie, mediul familial sau istoricul familial.

Screeningul genetic pentru purtători vă poate ajuta pe dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să aflați dacă este posibil să transmiteți o afecțiune genetică copilului dumneavoastră. Testarea se poate face înainte sau chiar în timpul sarcinii. Cu screeningul pentru purtători Horizon, depistați una sau mai multe boli genetice într-un singur test simplu. Înainte de a fi supus screening-ului purtătorului, poate fi util să aflați mai multe despre genetică și moștenirea bolilor.

Test Horizon

A fi purtător de genă recesivă nu este neobisnuit, iar antecedentele familiale nu sunt un predictor pentru calculul riscului

gorgeous mother and daughter relaxing outdoors
Istoricul familial: nu este un predictor

88% dintre purtătorii de fibroză chistică (CF), atrofie musculară spinală (SMA) și sindrom X fragil nu au antecedente familiale cunoscute.1

young happy family. man and a pregnant woman happy nature. Happy beautiful pregnant woman with his husband sitting on the lawn outside. Family together in the summer park. Woman is pregnant
Frecvenţa purtătorilor

După testarea cu panelul standard Horizon, 1 din 9 pacienţi au fost identificaţi ca fiind purtători.2

https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2021/12/Incidenta-combinata-scaled.jpg?resize=320%2C240&ssl=1
Incidenţa combinată

1 din 634 de bebeluși este afectat de una dintre afecţiunile din panelul standard Horizon.2

Screeningul purtătorilor nu mai este un „nice-to-have”; acum este cea mai bună practică – indiferent de etnie și de strategia de screening. ACOG recomandă screening-ul purtătorilor pentru toate pacientele fie înainte de concepție, fie în timpul sarcinii.3
Colegiul American al Obstetricienilor şi Ginecologilor (ACOG)

Tehnologia de ultimă oră vine în sprijinul pacienților și medicilor

Test Horizon – folosește tehnologia de secvențiere de ultimă generație pentru a oferi pacienților informații cuprinzătoare asupra riscului lor de a transmite afecțiuni genetice grave. Horizon combină în mod unic rezultatele acționabile cu asistență specializată adaptate atât pacienților cât și medicilor.

Test Horizon

Rate ridicate de detecţie — tehnologia avansată detectează mai mulți purtători

https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2021/12/Fibroza-chistica.jpg?fit=640%2C320&ssl=1
Fibroza chistică

Testele tradiționale de genotipare pot pierde până la 44% dintre purtătorii detectați de Horizon.2

https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2021/12/SMA.jpg?fit=640%2C320&ssl=1
Atrofie musculară spinală

Screeningul tradițional ratează ~60% dintre pacienții pe care Horizon îi identifică ca fiind expuși riscului.2

https://i0.wp.com/amsgeneticlab.ro/wp-content/uploads/2021/12/Hemoglobinopatii.jpg?fit=640%2C320&ssl=1
Hemoglobinopatiile

Numai testele CBC (hemoleucograma completă) și de electroforeză ar putea rata 90% dintre purtătorii de alfa- și 6% dintre purtătorii de beta- hemoglobinopatie detectați de Horizon.2

Cele mai frecvente afecțiuni genetice

Fibroza chistică (mucoviscidoza)

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.

Atrofia musculară spinală (SMA)

Atrofia musculară spinală reprezintă o afecţiune aparută în urma deficitului de funcţionare a musculaturii coloanei vertebrale care se datorează degenerescenţei motoneuronilor spinali. Afectarea activităţii neuronilor motori şi transmiterea impulsurilor electrice la nivelul nervilor periferici cu apariţia atrofiei (slăbiciunii) musculare este determinată de o mutaţie genetică cromozomială specifică.

Atrofia musculară spinală (SMA) se datorează unei mutaţii genetice a cromozomului 5 şi reprezintă cea mai frecventă cauză a bolilor degenerative ale sistemului nervos central. Ȋn practica medicală au fost întâlnite însă şi situaţii de atrofie musculară spinală cu manifestări atipice, care apar în prezenţa unor defecte genetice la nivelul altor cromozomi non 5q.

Atrofia musculară spinală (SMA) clasică, care se datorează afectării genei SMN1 (survival motor neuron) la nivelul cromozomului 5, a fost clasificată în 3 tipuri I, II si III, în funcţie de vârsta la care apare şi severitatea simptomelor care o insoţesc după cum urmează:

  • Tipul I – sugarii nu pot sta în şezut fără sprijin;
  • Tipul II -pacienţii pot sta în şezut dar nu pot merge neasistaţi;
  • Tipul III – copiii pot merge fără susţinere;
  • Tipul IIIa – debut la vârsta de 3 ani după achiziţiile motorii specifice până la această varstă;
  • Tipul IIIb – debut la vârste între 3 şi 30 ani;

Sindrom X fragil

Sindromul X fragil (Martin Bell) este o boală genetică ce cauzează o serie de probleme de dezvoltare, implică inclusiv dizabilităţi de învăţare, de comunicare, probleme comportamentale şi tulburări cognitive. Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mintal ereditar şi principala formă genetică de autism.

Copiii diagnosticaţi cu sindrom X fragil pot fi anxioşi, agitaţi, impulsivi şi pot avea comportamente hiperactive. De asemenea, la aceştia se pot constata tulburări de deficit de atenţie, iar capacitatea lor de concentrare asupra sarcinilor specifice poate fi scăzută. Aproximativ o treime dintre persoanele cu sindromul X fragil au caracteristici întâlnite în tulburările din spectrul autismului, care afectează mai ales comunicarea (atât verbală cât şi non-verbală) cât şi interacţiunea socială. La 15% dintre băieţi şi 5% dintre fete este posibil să apară convulsiile dar şi alte complicaţii medicale asociate cu sindromul X fragil.

Anemia cu celule falciforme sau anemia falciforma (hemoglobinopatia)

Anemia falciformă (hemoglobinopatia) este o maladie ereditară caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră (eng. sickle), în loc de formă de disc biconcav. Anemia falciformă este cea mai frecventă boală de sânge ereditară, care afectează milioane de oameni din întreaga lume.

În anemia falciformă (hemoglobinopatia) există o mutație genetică în lanțul beta-globinei. Beta-globina este înlocuită de hemoglobina S și asta duce la adoptarea acestei forme rigide a globulelor roșii. Anemia falciformă este o boală moștenită după un model recesiv autosomal. Asta înseamnă că dacă doi părinți au anemie falciformă (hemoglobinopatie), s-ar putea să nu prezinte simptome ale bolii, dar cu fiecare sarcină, copilul lor are o șansă de 25% de a avea anemie falciformă.

Referinţe
1Archibald, A., Smith, M., Burgess, T. et al. Genet Med 20, 513–523 (2018). https://doi.org/10.1038/gim.2017.134
2Westemeyer, M., Saucier, J., Wallace, J. et al. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0807-43.
3American College of Obstetricians and Gynecologists, Committee Opinion #690, March 2017.