Pentru mai multe informații programați o ședință de consiliere genetică office@amsgeneticlab.ro
Întreaga secvențiere a genomului este ideală pentru găsirea de mutații noi și identificarea manifestărilor atipice ale unei boli, în special pentru pacienții care prezintă un fenotip heterogen sau atipic.
Avantaje:
WGS vă oferă o analiză genomică de ultimă generație, cu cel mai cuprinzător raport de analiză, la un preț competitiv. Secvențierea întregului genom (WGS) este modalitatea superioară de a diagnostica bolile complexe sau nediagnosticate genetic, cu cel mai înalt nivel de certitudine.
Întreaga secvență a exomului furnizează informații despre toate genele și identifică modificările ADN-ului concentrându-se pe cele mai informative regiuni ale genomului, pentru o soluție de diagnostic rapidă și rentabilă.
Avantaje:
Noul Exom (WES) mai puternic ca niciodată!
Rezultatul: o analiză cu noul WES îmbunătățit, este mai cuprinzătoare decât testarea convențională WES și probabilitatea de a găsi un diagnostic mai rapid.
Biomarkerii joacă un rol esențial în diagnosticarea, predicția și monitorizarea terapiei mai multor boli metabolice, în special atunci când pacienții au opțiuni de tratament accesibile.
Administrare ușoară, monitorizare continuă și îngrijire responsabilă.
Tehnologia Biomarker are o utilizare sporită în diagnosticul bolii, dezvoltarea medicamentelor și eficacitatea tratamentului.
Avantaje:
Evaluează rezultatele terapiei
Panelul genomic NGS evită costurile suplimentare de analiză pas cu pas de la deleții / duplicații, urmate de WES sau WGS, analiza mitocondrială sau analiza unor gene noi asociate cu fenotipul respectiv, atunci când apar noi informații.
Avantaje:
Timp de lucru <25 zile lucrătoare
Hibridizarea genomică comparativă este o metodă citogenetică moleculară pentru analiza variațiilor numărului de copii (CNV). Array CGH permite determinarea rapidă și eficientă a secvențelor de ADN din proba analizată.
Avantaje:
Luând în considerare prețul, este o alternativă rentabilă la MLPA și qPCR, atunci când se analizează mai multe gene simultan.