Transformarea datelor genetice globale în decizii medicale

Întreaga secvențiere a genomului este ideală pentru găsirea de mutații noi și identificarea manifestărilor atipice ale unei boli, în special pentru pacienții care prezintă un fenotip heterogen sau atipic.

 Avantaje:

WGS vă oferă o analiză genomică de ultimă generație, cu cel mai cuprinzător raport de analiză, la un preț competitiv. Secvențierea întregului genom (WGS) este modalitatea superioară de a diagnostica bolile complexe sau nediagnosticate genetic, cu cel mai înalt nivel de certitudine.

Întreaga secvență a exomului furnizează informații despre toate genele și identifică modificările ADN-ului concentrându-se pe cele mai informative regiuni ale genomului, pentru o soluție de diagnostic rapidă și rentabilă.

Avantaje:

• Cele mai multe dintre mutațiile identificate până în prezent (aproximativ 85%), care cauzează boli, sunt localizate în exoni. În timp ce majoritatea testelor genetice se concentrează pe o singură genă sau pe un subset de gene predeterminate, secvențierea exomului examinează mii de gene simultan (aproximativ 20.000).
• WES oferă o soluție rapidă și eficientă din punctul de vedere al costului, care implică secvențierea tuturor exonilor din genom.

Noul Exom (WES) mai puternic ca niciodată!

• Noul EXOM oferă informații îmbunătățite despre toate regiunile codificatoare a proteinelor (exomul), genomul mitocondrial complet și genele și variantele semnificative din punct de vedere medical
• Acoperire excelentă și uniformă pe întregul exom (aproximativ 20.000 de gene)
• Îmbunătățirea regiunilor relevante din punct de vedere clinic, oferind o acoperire de calitate a grupului de aproximativ 8.000 de gene relevante medical
• Acoperirea variantelor cauzatoare de boli de la HGMD®, ClinVar și CentoMD® în regiunile necodificatoare
• Acces la aproape tot spectrul de variante genetice
• SNV-uri și InDels
• CNV-uri și altele SV-uri
• UPD
• Variante ADNmt

Rezultatul: o analiză cu noul WES îmbunătățit, este mai cuprinzătoare decât testarea convențională WES și probabilitatea de a găsi un diagnostic mai rapid.

Biomarkerii joacă un rol esențial în diagnosticarea, predicția și monitorizarea terapiei mai multor boli metabolice, în special atunci când pacienții au opțiuni de tratament accesibile.

Administrare ușoară, monitorizare continuă și îngrijire responsabilă.

Tehnologia Biomarker are o utilizare sporită în diagnosticul bolii, dezvoltarea medicamentelor și eficacitatea tratamentului.

Avantaje:

• Ușor de analizat utilizând tehnologia DBS (spoturi uscate de sânge)
• Asociate cu manifestarea clinică a simptomelor bolii
• Se cuantifică ușor și fiabil din proba biologică
• Reflectă în mod realist profilul bolii
• Elucidează patogeneza moleculară a bolii

Evaluează rezultatele terapiei

Panelul genomic NGS evită costurile suplimentare de analiză pas cu pas de la deleții / duplicații, urmate de WES sau WGS, analiza mitocondrială sau analiza unor gene noi asociate cu fenotipul respectiv, atunci când apar noi informații.

Avantaje:

• Validat de experți medicali foarte experimentați
• Evaluarea detaliată a datelor clinice

Timp de lucru <25 zile lucrătoare

Hibridizarea genomică comparativă este o metodă citogenetică moleculară pentru analiza variațiilor numărului de copii (CNV). Array CGH permite determinarea rapidă și eficientă a secvențelor de ADN din proba analizată.

Avantaje:

• Rezoluție ridicată în identificarea aberațiilor cromozomiale la nivelul genomului
• Timp scurt de primire a rezultatelor (15 zile lucratoare)
• Cea mai mare performanță cu o gamă largă de tipuri de probe, incluzând probe fixate în parafină (FFPE)

Luând în considerare prețul, este o alternativă rentabilă la MLPA și qPCR, atunci când se analizează mai multe gene simultan.