+40 726 113 005
Str. Turturelelor nr. 62, Decebal Tower, et 2, sector 3, Bucuresti, 030882
Transformarea datelor genetice globale în decizii medicale
O picătură de sânge poate schimba viața pacientului. Sprijiniți pacienții cu informații exacte și sfaturi utile. Un diagnostic definitiv poate aduce o mare ușurare pacienților și familiilor, mai ales când au cautat mult timp răspunsuri.
Testăm următoarele categorii de boli
Metabolice
Neurologice
Oftalmologice
Oncogenetice
Infertilitate
Malformații
Oase, piele și imune
Cardiologice
ORL
Nefrologice
Hematologice
Vasculare
Pentru mai multe informații programați o ședință de consiliere genetică office@amsgeneticlab.ro
Secvențierea întregului genom – WGS
În practica clinică, testarea genetică este abordată pas cu pas pentru a realiza diagnosticul molecular la pacienții cu boli genetice suspectate.
Cu toate acestea, o astfel de strategie de testare este adesea consumatoare de timp, costisitoare și stresantă pentru familii, în special în cazuri clinice dificile.
Astăzi, există milioane de pacienți care suferă de boli genetice diagnosticate greșit sau nediagnosticate ca urmare a unor teste genetice incomplete. Deși, în anumite cazuri, abordări precum testarea genetică a unei singure gene, testarea panelului sau microarray-urile pot identifica cauza unei boli, aceste analize sunt în cele din urmă limitate și nu pot dezvălui întreaga cauză genetică.
În schimb, printr-o analiză genomică de ultimă generație, respectiv secvențierea întregului genom ( Whole Genome Sequencing ) sunt depășite astfel de limitări.
Whole Genome Sequencing ( WGS ) este singurul test genomic care poate detecta aproape toate tipurile de variante genetice cauzatoare de boli rare într-un singur test.
Întreaga secvențiere a genomului este ideală în special pentru pacienții care prezintă un fenotip heterogen sau atipic.
Avantaje
- Este o analiză genomică de ultimă generație care beneficiază de cel mai cuprinzător raport de analiză;
- Secvențierea întregului genom este modalitatea superioară de a diagnostica bolile rare, complexe sau nediagnosticate genetic, cu cel mai înalt nivel de certitudine;
- Este indicat în special pentru cazurile WES – negative, deoarece până la 29,6 % dintre acestea ar putea beneficia de testarea WGS ( conform celui mai mare studiu realizat pe un grup de pacienți, efectuat până acum )
- Diagnosticul genetic în majoritatea cazurilor WES – negative / WGS – pozitive sunt determinate de superioritatea tehnică a WGS, adică accesul la regiuni necodificate și o acoperire mai uniformă.
- WGS identifică peste 𝟵𝟵% din eventualele modificări ale 𝗔𝗗𝗡-ului unui pacient (mutații) prin secvențierea atât a întregii regiuni de codificare a proteinei, cât și a regiunilor necodante ale genomului, și astfel, reprezintă o modalitate superioară de a diagnostica cu certitudine bolile rare sau nediagnosticate genetic;
- AMS Laborator Genetic vă facilitează accesul la această analiză genetică la un preț competitiv.
Secvențierea întregului exom – WES
Secvențierea întregului exom a fost adoptată pe scară largă în ultimul deceniu ca o modalitate eficientă de screening a genomului pentru identificarea mutațiilor asociate bolilor.
Aproximativ 85% dintre mutațiile identificate până în prezent, care cauzează boli rare, sunt localizate în exoni. În timp ce majoritatea testelor genetice se concentrează pe o singură genă sau pe un subset de gene predeterminate, secvențierea întregului exom ( Whole Exome Sequencing / WES ) este o analiză genetică amplă care examinează aproximativ 20.000 de gene simultan și identifică modificări ale ADN-ului unui pacient, respectiv genele cu mutații care cauzează bolile rare.
În medicina tradițională, studiile arată că durează până la 7 ani ca un pacient cu o boală rară să fie diagnosticat. Pentru anumiți pacienți, combinația de simptome nu permite clinicianului să identifice un diagnostic potențial. În astfel de cazuri neclare, se alege adesea o strategie de diagnosticare treptată, ceea ce face ca testarea să fie complexă, consumatoare de timp, costisitoare și deseori, nici măcar concludentă. Mai mult, un diagnostic întârziat poate avea un impact semnificativ asupra tratamentului și calității vieții pacientului. Aici intervine testarea genetică WES care presupune secvențierea tuturor exonilor din genom și care transformă anii de diagnosticare în zile.
Avantaje
- Analizarea a aproximativ 20.000 de gene oferă o acoperire cuprinzătoare și uniformă pe întregul exom;
- Îmbunătățirea regiunilor relevante din punct de vedere clinic, oferind o acoperire de calitate a grupului de aproximativ 8.000 de gene relevante medical;
- Acoperirea variantelor cauzatoare de boli de la HGMD®, ClinVar și CentoMD® în regiunile necodificatoare;
- Acces la aproape tot spectrul de variante genetice:
- SNV-uri și InDels;
- CNV-uri și altele SV-uri;
- UPD;
- Variante ADNmt.
Secvențierea întregului exom este unul dintre testele genetice extinse disponibile pentru screeningul mutațiilor asociate cu o gamă largă de boli.
O analiză cu noul WES îmbunătățit este mai cuprinzătoare decât testarea convențională WES și crește probabilitatea de a găsi un diagnostic mai rapid.
Analiza genetică Whole Exome Sequencing se concentrează pe exom, întreaga regiune a genomului care codifică proteinele, astfel, WES oferă acoperirea de care medicii au nevoie pentru a diagnostica pacienții rapid și fiabil.
Proteinele sunt componente de bază ale organismului nostru ce contribuie la menținerea structurii celulare și a organelor. Totodată, proteinele realizează reacțiile metabolice – biochimice, imune ș.a, care sunt necesare pentru funcționarea organismului.
Atunci când se produc modificări în aceste gene care codifică proteinele, apar proteine anormale care produc circa 85% din bolile genetice cunoscute.
WES identifică modificările ADN-ului unui pacient, concentrându-se pe cele mai informative regiuni ale genomului și crește probabilitatea de a găsi un diagnostic mai rapid.
Deoarece schimbările în cadrul exonilor pot contribui la apariția bolii, WES este o modalitate de a măsura aceste modificări și poate oferi un diagnostic molecular.
Noul Exom ( WES ), mai puternic ca niciodată!
Noul EXOM oferă informații îmbunătățite despre toate regiunile codificatoare a proteinelor (exomul), genomul mitocondrial complet și genele și variantele semnificative din punct de vedere medical.
Secvențierea întregului exom este cea mai bună alegere atunci când este necesară de o soluție precisă, rapidă și rentabilă pentru diagnosticarea cazurilor complexe și nerezolvate.
Secvențierea întregului genom – WGS
Întreaga secvențiere a genomului este ideală pentru găsirea de mutații noi și identificarea manifestărilor atipice ale unei boli, în special pentru pacienții care prezintă un fenotip heterogen sau atipic.
Avantaje:
WGS vă oferă o analiză genomică de ultimă generație, cu cel mai cuprinzător raport de analiză, la un preț competitiv. Secvențierea întregului genom (WGS) este modalitatea superioară de a diagnostica bolile complexe sau nediagnosticate genetic, cu cel mai înalt nivel de certitudine.
Secvențierea întregului exom – WES
Întreaga secvență a exomului furnizează informații despre toate genele și identifică modificările ADN-ului concentrându-se pe cele mai informative regiuni ale genomului, pentru o soluție de diagnostic rapidă și rentabilă.
Avantaje:
- Cele mai multe dintre mutațiile identificate până în prezent (aproximativ 85%), care cauzează boli, sunt localizate în exoni. În timp ce majoritatea testelor genetice se concentrează pe o singură genă sau pe un subset de gene predeterminate, secvențierea exomului examinează mii de gene simultan (aproximativ 20.000).
- WES oferă o soluție rapidă și eficientă din punctul de vedere al costului, care implică secvențierea tuturor exonilor din genom.
Noul Exom (WES) mai puternic ca niciodată!
- Noul EXOM oferă informații îmbunătățite despre toate regiunile codificatoare a proteinelor (exomul), genomul mitocondrial complet și genele și variantele semnificative din punct de vedere medical
- Acoperire excelentă și uniformă pe întregul exom (aproximativ 20.000 de gene)
- Îmbunătățirea regiunilor relevante din punct de vedere clinic, oferind o acoperire de calitate a grupului de aproximativ 8.000 de gene relevante medical
- Acoperirea variantelor cauzatoare de boli de la HGMD®, ClinVar și CentoMD® în regiunile necodificatoare
- Acces la aproape tot spectrul de variante genetice
- SNV-uri și InDels
- CNV-uri și altele SV-uri
- UPD
- Variante ADNmt
Rezultatul: o analiză cu noul WES îmbunătățit, este mai cuprinzătoare decât testarea convențională WES și probabilitatea de a găsi un diagnostic mai rapid.
Personalizați terapia pacientului dumneavoastră - Biomarkeri & teste biochimice
Biomarkerii joacă un rol esențial în diagnosticarea, predicția și monitorizarea terapiei mai multor boli metabolice, în special atunci când pacienții au opțiuni de tratament accesibile.
Administrare ușoară, monitorizare continuă și îngrijire responsabilă.
Tehnologia Biomarker are o utilizare sporită în diagnosticul bolii, dezvoltarea medicamentelor și eficacitatea tratamentului.
Avantaje:
- Ușor de analizat utilizând tehnologia DBS (spoturi uscate de sânge)
- Asociate cu manifestarea clinică a simptomelor bolii
- Se cuantifică ușor și fiabil din proba biologică
- Reflectă în mod realist profilul bolii
- Elucidează patogeneza moleculară a bolii
Evaluează rezultatele terapiei
Panelul NGS – soluția inteligentă pentru testarea unui grup de gene
Panelul genomic NGS evită costurile suplimentare de analiză pas cu pas de la deleții / duplicații, urmate de WES sau WGS, analiza mitocondrială sau analiza unor gene noi asociate cu fenotipul respectiv, atunci când apar noi informații.
Avantaje:
- Validat de experți medicali foarte experimentați
- Evaluarea detaliată a datelor clinice
Timp de lucru <25 zile lucrătoare
Hibridizare genomică comparativă prin array CGH-HD
Hibridizarea genomică comparativă este o metodă citogenetică moleculară pentru analiza variațiilor numărului de copii (CNV). Array CGH permite determinarea rapidă și eficientă a secvențelor de ADN din proba analizată.
Avantaje:
- Rezoluție ridicată în identificarea aberațiilor cromozomiale la nivelul genomului
- Timp scurt de primire a rezultatelor (15 zile lucratoare)
- Cea mai mare performanță cu o gamă largă de tipuri de probe, incluzând probe fixate în parafină (FFPE)
Luând în considerare prețul, este o alternativă rentabilă la MLPA și qPCR, atunci când se analizează mai multe gene simultan.
