+40 726 113 005
Str. Turturelelor nr. 62, Decebal Tower, et 2, sector 3, Bucuresti, 030882
MAI MULT
NU ÎNSEAMNĂ
MAI BINE
TESTUL PANORAMA - TESTARE PRENATALĂ DE ÎNCREDERE
Testul PANORAMA este un test non-invaziv de screening prenatal, care identifică riscul de boli genetice la făt pentru anomaliile cromozomiale cu cea mai mare rată de incidență în sarcini.
Testul Panorama are capacitatea de a identifica corect rezultatele pozitive și păstrează poziția de lider în ceea ce privește performanța și valoarea clinică adusă în sarcinile singulare.
IATĂ CELE MAI COMUNE ANOMALII CROMOZOMIALE PE CARE LE IDENTIFICĂ TESTUL PANORAMA:
- Sindromul Down sau Trisomia 21, detectat cu o acuratețe mai mare de 99%
- Sindromul Edwards sau Trisomia 18
- Sindromul Patau sau Trisomia 13
- Sindromul Turner sau Monosomia X
- Sindromul DiGeorge (microdeleția 22q11.2)
- Sindromul Angelman
- Sindromul Prader – Willi
- Sindromul 1p36
- Sindromul Cri-du-Chat
- Anomalii la nivelul cromozomilor sexuali X, Y
- Triploidia
- Mozaicismul matern
PROBĂ PRELUCRATĂ ÎN LABORATORUL NATERA DIN S.U.A
NUMĂRUL 1 ÎN LUME, BAZAT PE POLIMORFISMUL SINGULAR DE NUCLEOTIDE (SNP)
CEL MAI RIGUROS VALIDAT NIPT, CU CELE MAI MULTE PUBLICAȚII ȘTIINȚIFICE
AJUTĂ LA TRIEREA CORESPUNZĂTOARE A SARCINILOR GEMELARE CU RISC CRESCUT
Testul Panorama este un test genetic NIPT, adică un test non-invaziv de screening prenatal fără riscuri asociate pentru făt sau mamă, care poate identifica în ADN-ul fătului, cu o precizie extrem de ridicată, predispoziția pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale și sindroame de deleție la fătul în curs de dezvoltare.
Testul PANORAMA poate fi efectuat de toate gravidele, însă este indicat, în principal, pentru gravidele care prezintă riscuri genetice medii sau mari, cum ar fi: femeile de peste 35 de ani, femeile cu istoric familial de aneuploidii cromozomiale., pentru sarcinile gemelare sau sarcinile cu complicații de dezvoltare detectate prin ecografii.
SINDROMUL DOWN DEPISTAT CU ACURATEȚE MAXIMĂ
MAI PUȚINE “REZULTATE NECONCLUDENTE”
Testul Panorama are cea mai scăzută rată a rezultatului fals negativ conform studiului clinic efectuat pe 1,400 de paciente.
Când vorbim despre „cea mai scăzută rată a rezultatului fals negativ” la un test, ne referim la capacitatea testului de a identifica corect cazurile reale.
Un rezultat fals negativ apare atunci când testul ratează prezența unei boli sau predispoziții atunci când aceasta există.
Evită analizarea unor gene care nu au suficiente studii clinice validate. Un rezultat cu risc crescut va necesita efectuarea unor investigații invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozițăți coriale.
EVITĂ REZULTATELE NESIGURE. ANALIZEAZĂ DOAR CE CONTEAZĂ!
Iată o analiză comparativă între testul Panorama și alte teste NIPT de pe piața din România:
Metoda de lucru
Metoda de lucru a testului Panorama are la baza metoda SNP*, adică Single Nucleotide Polymorphism (prescurtat SNP, pronunțat snip) pentru a separa ADN-ul fetal de ADN-ul matern din ADN-ul liber circulant**. SNP-urile reprezintă 1% din AND-ul nostru și ele ne diferențiază unul de celălat. SNP-urile sunt analizate și relevante deoarece pot influența susceptibilitatea la boli și alte trăsături genetice unice.
*polimorfism singular de nucleotide
**ADN-ul liber circulant reprezintă fragmente de ADN eliberate de făt în placentă și preluate în sângele mamei.
Metodă calitativă, patentată de Natera, este o metodă mai avansată, care analizează secvențe genetice mai detaliate, nefiind găsită la alte teste.
Alte teste au ca metodă de lucru secvențierea masivă paralelă (MPS) sau citirea întregului genom.
Metoda MPS/Massive Parallel Sequencing/citirea întregului genom este o metodă cantitativă care analizează ADN-ul liber circulant, dar nu poate face distincția exactă între ADN-ul matern și cel fetal la fel de precis ca metoda SNP care stă la baza testului Panorama.
Aceasta poate duce la rate mai mari de rezultate fals pozitive sau neconcludente, mai ales în cazurile în care proporția ADN-ului fetal este mică.
Metodă cantitativă se bazează pe măsurarea proporției ADN-ului liber circulant (cfDNA) din sângele mamei pentru a identifica eventualele anomalii genetice.
Sunt recomandate în Ghidurile de Ginecologie, având cea mai mare rată de incidență în rândul sarcinilor.
Analiza trisomiilor
Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Edwards (trisomia 18)
Sindromul Patau (trisomia 13)
DA
DA
Trisomia 9
Trisomia 16
Trisomia 22
NU
DA
Analiza microdelețiior
Microdelețiile sunt pierderi foarte mici de material genetic (ADN) care apar pe un cromozom, care pot provoca o gamă largă de predispoziții pentru anumite boli genetice.
Microdelețiile se măsoară în megabaze – Mb.
DA, Panorama analizează microdelțiii sub 7 Mb, inclusiv deleții mici de 0.5 Mb 5 și ajută la identificarea timpurie a unor condiții precum sindromul de deleție DiGeorge, sindromul Prader-Willi sau sindromul Angelman.
Precizia în detectarea acestor deleții mici permite o evaluare mai bună a riscurilor genetice.
Date validate în studii clinice;
Analizează microdelețiile mai mari de 7 Mb, iar unele teste mai mari de >10 Mb.
Dacă un test nu poate detecta microdeleții mici, riscul unui rezultat fals negativ crește, iar un rezultat de tipul „risc crescut” se confirma prin investigații invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale;
Unele teste au rată de detecție nevalidată încă;
Precizie
Testul Panorama permite o analiză detaliată a ADN-ului fetal, îmbunătățind precizia și reducând riscul de rezultate fals pozitive/negative în comparație cu alte teste NIPT.
Precizie bună, dar cu o rată crescută de rezultate fals pozitive/fals negative;
Rezultatul fals pozitiv înseamnă că testul indică în mod eronat un risc crescut pentru o anumită afecțiune genetică, atunci când, de fapt, fătul nu are un risc crescut sau nu este predispus genetic la acea condiție. Cu alte cuvinte, testul arată un rezultat „pozitiv” pentru o predispoziție genetică, dar acest rezultat nu reflectă realitatea.
Un rezultat rezultat fals pozitiv poate genera anxietate și poate duce la investigații medicale suplimentare inutile.
Analiza pentru sindromul de deleție Di George (22q11.2)
DA, Panoarma are cea mai ridicată sensibilitate în detecția sindromul de deleție Di George.
90% – Panorama 14,15
Studiu clinic SMART – 20000 paciente, confirmare genetică, PPV 53%.
Array-NIPT – 75% 16
WGS 1-NIPT – 74% 17,18
WGS 2-NIPT – nu raportează
WGS 1-NIPT – 74% 17,18
WGS 2-NIPT – nu raportează
Detecția triploidiei
DA
NU raportează identificarea de triploidii
Triploidia est asociată cu malformatii congenitale severe, preeclampsie, hemoragie postpartum și alte complicatii; Risc de până la 5% pentru boala trofoblastică gestațională , risc de recidivă în viitoarele sarcini;
Detecția mozaicismului matern pentru cromozomul X
DA
NU raportează identificarea de triploidii
Sarcini gemelare cu risc crescut
Panorama oferă informații prețioase ce
ajută la trierea corespunzătoare a sarcinilor
gemelare cu risc crescut;
• Zigozitatea
• Trisomiile 21, 18, 13
• Determinarea sexului fetal pentru fiecare
geamăn (opțional)
Dacă screeningul descoperă gemeni
monozigotici atunci Panorama poate
efectua screening și pentru:
• Monosomia X
• Trisomii ale cromozomilor sexuali
• Sindromul Di George (22q11.2)
Multe dintre testele NIPT disponibile pe piață nu înglobează toate analizele disponibile la Panorama pentru sarcinile gemelare;
Determinarea zigozității
DA
NU raportează
Zigozitatea în sarcinile gemelare se referă la tipul de gemeni și la modul în care aceștia s-au format din punct de vedere genetic. În funcție de zigozitate, gemenii pot fi monozigoți (gemenii identici) sau dizigoți (gemenii fraterni sau non-identici).
Determinarea zigozității este utilă pentru a înțelege riscurile genetice și medicale asociate, deoarece gemenii monozigoți au un profil genetic identic, în timp ce cei dizigoți au profiluri genetice diferite. Importantă pentru managementul sarcinilor monozigote și a urmăririi sindromului transfuzor – transfuzat (TTTS)
Sindromul geamănului dispărut
DA. Afecțiune recunoscută de Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG) ca o cauză majoră a rezultatelor fals pozitive.
NU raportează
Sindromul geamănului dispărut apare atunci când unul dintre gemenii dintr-o sarcină multiplă încetează să se dezvolte și este fie absorbit de organismul mamei, fie de sacul amniotic al celuilalt geamăn. Aceasta se întâmplă cel mai frecvent în primul trimestru, dar poate să apară și mai târziu.
Diferențierea între gemeni
DA. Testul Panorama are capacitatea testului de a analiza ADN-ul fetal liber din sângele matern pentru a identifica caracteristicile specifice fiecărui făt în cazul sarcinilor gemelare.
NU raportează
Corionicitatea este cel mai puternic predictor pentru complicatiile in sarcinile gemelare. Studiile au aratat ca pana la 19% dintre sarcinile monocoriale sunt incorect clasificate ca dicorionice in urma investigatiilor ecografice.
Fracția fetală a fiecaruia dintre gemeni
DA
NU raportează
Sarcini obținute prin FIV, inclusiv sarcini cu ovocite donate
DA
DA
Identificarea sexului la fiecare dintre bebeluși, în cazul sarcinilor gemelare
DA
NU raportează
Identificarea sexului fetal
Cea mai precisă metoda de identificare a sexului fetal, 100 % – tehnologia pe SNP’s patent Natera
Panorama – zero erori 1,2,3
DA, dar sunt posibile erori de raportare
Array-NIPT – 1 din 748 6
WGS 1-NIPT – 1 din 169 9,10
WGS 2-NIPT – 1 din 77 20
Inteligența Artificială
Panorama AI se bazează pe inteligența artificială (AI) pentru a învăța din cele
peste 2 milioane de teste deja lucrate de Natera;
Panorama AI combină AI cu metoda unică folosită de Natera și anume utilizarea tehnologiei SNP pentru a îmbunătăți
calitatea rezultatelor acolo unde există cazuri complicate;
NU
Ciprian, Bacău, cancer colorectal std III
OncoDeep a fost o opțiune de testare despre care am aflat informându-mă despre boala mea.Posibilitatea de a face un test genetic complex, specific pentru cancerul cu care am fost diagnosticat a fost foarte importantă pentru mine. Am primit informația necesară exact atunci când am avut nevoie. Acest test mi-a arătat cea mai bună opțiune de tratament cu chimioterapie. Este foarte important să știm de existența acestor teste moderne, care din fericire se pot face și în România. Pacienții cu cancer trebuie informați despre toate opțiunile de testare și tratament pe care le au, indiferent de costuri.
Teodora Marin, 46 ani, București
Vestea unei sarcini la o vârstă înaintată te îngrijorează un pic. Totuși cu ajutorul echipei AMS Laborator Genetic am reușit să iau cea mai bună decizie în privința unui test non invaziv prenatal. Testul PanoramaTM, făcut la 9 săptămâni, a adus familiei mele un plus de liniște, cât și bucurie când am aflat că vom avea o fetiță.
ÎNTREBĂRI FRECVENTE
Ce depistează testul Panorama?
- 3 dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale: 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐮𝐥 𝐏𝐚𝐭𝐚𝐮, 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐮𝐥 𝐄𝐝𝐰𝐚𝐫𝐝𝐬, 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐮𝐥 𝐃𝐨𝐰𝐧;
- anomalii ale cromozomilor sexuali: 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐮𝐥 𝐊𝐥𝐢𝐧𝐞𝐟𝐞𝐥𝐭𝐞𝐫, 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐮𝐥 𝐓𝐮𝐫𝐧𝐞𝐫, 𝐌𝐨𝐧𝐨𝐬𝐨𝐦𝐢𝐚 𝐗, 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐮𝐥 𝐉𝐚𝐜𝐨𝐛𝐬
- 5 dintre cele mai frecvente sindroame de microdeleție: 𝗦𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝘂𝗹 𝗗𝗶𝗚𝗲𝗼𝗿𝗴𝗲, 𝗔𝗻𝗴𝗲𝗹𝗺𝗮𝗻, 𝗖𝗿𝗶-𝗱𝘂-𝗖𝗵𝗮𝘁, 𝗣𝗿𝗮𝗱𝗲𝗿 𝗪𝗶𝗹𝗹𝗶 și 𝟭𝗽𝟯𝟲
Cum funcționează testele NIPT?
Testele NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) se bazează pe analiza fragmentelor de ADN fetal liber circulant în sângele matern. Aceste fragmente sunt eliberate prin placentă și trimise în sângele mamei. Prin Secvențierea de Nouă Generație (NGS), sunt citite simultan milioane de fragmente de ADN. Această tehnologie permite obținerea unei cantități mari de date genetice într-un timp scurt. Datele obținute sunt procesate prin algoritmi specializați care compară ADN-ul fetal cu cel matern. Acest proces ajută la identificarea celor mai comune anomaliilor cromozomiale.
Ce probă este necesară pentru efectuarea testului Panorama?
Testul Panorama implică prelevarea unei probe de sânge de la mamă.
Ce este ADN-ul fetal?
ADN-ul fetal este materialul genetic provenit de la făt din celulele placentare. Pe parcursul sarcinii, celulele placentare se descompun natural, iar aceste celule eliberează ADN în sângele matern.
ADN-ul fetal conține informații genetice esențiale despre făt, inclusiv caracteristici precum sexul, riscurile de anomalii genetice și diverse trăsături moștenite.
De ce este superior testul Panorama în comparație cu alte teste NIPT?
Testul Panorama unic deoarece este singurul NIPT care are la bază metoda calitativă de analiză a SNP-urilor, ce permite o analiză detaliată a ADN-ului fetal, îmbunătățind precizia și reducând riscul de rezultate fals pozitive/negative, în comparație cu alte teste NIPT.
Panorama este singurul test NIPT care poate evalua zigozitatea, sexul fetal individual și fracțiunea fetală individuală în sarcinile gemelare.
Testul Panorama este singurul care poate analiza triloidia și singurul care are cea mai ridicată sensibilitate (83%) pentru sindromul de deleție DiGeorge.
Cui se adresează testul Panorama?
Oricărei viioare mămici, începând cu săptămâna a 9-a de sarcină
Un benficiu suplimentar pentru:
- femei cu vârsta peste 35 de ani;
- antecedente familiale de afecțiuni genetice;
- sarcină anterioară cu o anomalie cromozomială;
- un rezultat pozitiv la un test de screening prenatal anterior;
- sarcină gemelară sau multiplă.
Există riscuri pentru sarcină dacă fac testul Panorama?
Nu! Este un test non-invaziv, ceea ce înseamnă că nu prezintă riscuri de complicații pentru făt sau pentru mamă.
Ce fel de rezultate oferă testul Panorama?
Rezultatele testului Panorama sunt exprimate ca o probabilitate “scăzută” sau “crescută”. În urma unui rezultat cu “probabilitate scăzută”, șansele ca viitorul bebeluș să fie afectat de mutațiile genetice analizate sunt sub 1%.
De ce să faci testul Panorama?
Se recomandă testarea de screening prenatal pentru a preveni complicațiile care pot apărea în timpul sarcinii și al nașterii.
Pentru liniștea sufletească a viitoarei mame cu privire la sănătatea fătului și înlăturarea stresului din timpul sarcinii.
Pentru a putea lua măsuri preventive și a gestiona mai bine o potențială sarcină cu risc.
Cum pot face testul Panorama?
Pentru a face testul Panorama, te rugăm să completezi formularul de contact alăturat sau să ne contactezi direct printr-un apel telefonic ca să te punem în legătură cu centrele noastre partenere de recoltare în vederea programării vizitei la recoltare.
Proba este trimisă la laboratoarele Natera din S.U.A.
În cât timp sunt gata rezultatele testului Panorama?
Rezultatele sunt eliberate în termen de 10 zile lucrătoare.
Limitările testului Panorama
Este un test de screening, nu de diagnostic. Dacă rezultatele vor indica un risc crescut pentru dezvoltarea anumitor anomalii cromozomiale, nu înseamnă neapărat că fătul are o afecțiune, ci indică o probabilitate crescută ca acesta să se nască cu o anumită condiție. De aceea, sunt necesare investigații suplimentare (amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale) pentru confirmarea diagnosticului.