fbpx
 

Testele genetice: rol și beneficii în medicina modernă

Beneficiile testelor genetice în medicina modernă sunt din ce în ce mai evidente, influențând prevenirea bolilor oncologice, diagnosticul și tratamentul personalizat.

 

Despre AMS Laborator Genetic

Compania AMS Laborator Genetic a fost înființată în anul 2016 și este parte a grupului internațional BATM, listat la London Stock Exchange și inclus în indexul FTSE techMARK 100. Fondat în 1992, în Israel, BATM Advanced Communications Ltd este un furnizor mondial de soluții de networking și securitate cibernetică, dar și de soluții bio‑medicale și de tratare a deșeurilor medicale. Grupul e prezent în America de Nord, Europa și Orientul Îndepărtat. Prin intermediul BATM Advanced Communications Ltd, AMS Laborator Genetic beneficiază de o tradiție de aproape 30 de ani, know-how internațional de top și putere investițională. De asemenea, prin listarea la London Stock Exchange a BATM Advanced Communications sunt respectate cerințe maxime de transparență privind activitatea și evoluția companiei.

AMS Laborator Genetic deține propriul laborator genetic.

Acesta este dotat cu cele mai avansate tehnologii și echipamente de analiză genetică disponibile la nivel internațional. De asemenea, pe parcursul ultimilor 5 ani, compania a investit permanent, reușind să formeze o echipă de specialiști români de top, care deservesc activitatea laboratorului.

Seriozitatea și calitatea serviciilor oferite ne-au permis să încheiem parteneriate de lungă durată cu companii renumite de la nivel global, precum Natera (USA), MDxHealth (Olanda), OncoDNA (Belgia), Nucleix (Israel) și Centogene (Germania). În baza acestor parteneriate, AMS Laborator Genetic pune la dispoziția clienților din România testări genetice de ultimă generație, multe în premieră națională. Compania caută permanent să identifice testări performante și inovative, capabile să aibă un beneficiu cât mai important pentru pacienți.

Activitatea AMS Laborator Genetic a crescut de altfel organic pe parcursul anilor, pe măsură ce noi și noi testări genetice au fost aduse de companie pe piața românească. Dezvoltarea companiei a coincis cu creșterea pieței de profil din România, în condițiile în care testările genetice au început să reprezinte o soluție din ce în ce mai folosită în abordări medicale personalizate, într-o arie extrem de diversă de patologii. În ultimii 10 ani, s-au făcut progrese majore în înțelegerea noastră despre cancer și disponibilitatea terapiilor pentru pacienții oncologici. Medicii pot selecta acum terapia în funcție de prezența unor biomarkeri specifici pentru a personaliza tratamentul acordat fiecărui pacient. Profilarea moleculară a tumorii poate ajuta nu numai la creșterea șanselor de supraviețuire, ci și la evitarea tratamentelor inutile și a potențialei toxicităţi a acestora.

• Terapiile țintite

Scopul terapiilor țintite este de a distruge celulele canceroase acționând asupra unor ținte specifice implicate în răspândirea sau creșterea
unei tumori. Acționând asupra acestor ținte specifice, aceste tratamente, de exemplu, ne permit să oprim progresia bolii.

• Terapiile hormonale

Acestea sunt medicamente care sunt utilizate pentru a bloca acțiunea sau producția de hormoni în organism, încetinind sau oprind astfel creșterea anumitor tipuri de cancer care sunt dependente de acești hormoni (inclusiv cancerele de sân cu receptori hormonali pozitivi și anumite tipuri de cancer de prostată).

Imunoterapiile

Scopul imunoterapiei este de a mobiliza propriul sistem imunitar al pacientului împotriva bolii. Unele tratamente recunosc receptorii specifici de pe suprafața celulelor canceroase, în timp ce altele se leagă de celulele imune pentru a le ajuta să distrugă în mod specific celulele canceroase.

Rolul a două dintre testele genetice disponibile în portofoliul AMS Laborator Genetic
  1. Testul OncoDeepTM este conceput special pentru a determina dacă aceste terapii vor fi utile, fiind singurul test care acoperă toate aceste opțiuni de tratament.

Testul combină secvențierea de nouă generație (NGS) cu imunohistochimia (IHC), oferind o imagine cuprinzătoare a profilului tumorii, cu informații despre ADN, ARNm și proteine și permițând identificarea unor opțiuni terapeutice suplimentare pentru pacient. Acest tip de test poate fi efectuat și pe specimene lichide de biopsie, fie în combinație cu profilarea moleculară a tumorii, fie singur.

  1. Testul SignateraTM

După tratarea cancerului, orice celule canceroase rămase în organism pot deveni active și pot începe să se înmulțească, provocând o recidivă a bolii. Detectarea acestora poate indica faptul că tratamentul nu a fost complet eficient sau că tratamentul a fost incomplet.

Boala reziduală minimă (MRD) se referă la numărul mic de celule canceroase care rămân în organism după tratament.

Numărul de celule rămase poate fi atât de mic încât nu provoacă semne sau simptome fizice și, adesea, nici măcar nu pot fi detectate prin metode tradiționale, cum ar fi vizualizarea celulelor la microscop și/sau urmărirea proteinelor anormale din ser din sânge. Boala reziduală minimă poate fi prezentă după tratament, deoarece nu toate celulele canceroase au răspuns la terapie sau pentru că celulele canceroase au devenit rezistente la medicamentele utilizate.

Există câteva teste care pot măsura MRD. Cu cât un test este mai sensibil, cu atât este mai eficient în găsirea unei cantități mici de celule canceroase printre numeroasele celule sănătoase. SignateraTM este cel mai sensibil test de detectare a MRD, fiind cu adevărat individualizat și personalizat pentru fiecare pacient. Identifică semnătura mutațională unică a tumorii fiecărui pacient – identifică și urmărește mutațiile tumorale la sursă. Odată ce un test personalizat este proiectat, sângele unui pacient poate fi folosit pentru a monitoriza cu precizie prezența sau absența bolii în timp.

Un rezultat pozitiv al testului MRD înseamnă că a fost detectată boala reziduală (restaură). Un rezultat negativ înseamnă că boala reziduală nu a fost detectată.

Testarea minimă a bolii reziduale poate ajuta astfel:
1. Arată cât de bine a răspuns cancerul la tratament;
2. Confirmă și monitorizează recidiva;
3. Identifică reapariția cancerului mai devreme decât alte teste;
4. Identifică pacienții care pot prezenta un risc mai mare de recidivă;
5. Identifică pacienții care ar putea avea nevoie să reia tratamentul;
6. Identifică pacienții care ar putea beneficia de alte tratamente, cum
ar fi transplantul de celule stem sau terapia combinată.

 

Apariție articol în Ediția Nr. 6 (2023) a revistei Magurele Science Park.

Revista integrală este disponibilă aici.